遗传性乳腺癌
Part.1
遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的5%～10%，其中约30%的病例可检测到特定的致病基因突变。
遗传性乳腺癌和家族性乳腺癌不完全相同。遗传性乳腺癌为常染色体显性遗传，通常是指病人携带可增加罹患乳腺癌风险相关突变并遗传后代，临床发病较早。家族性乳腺癌具有遗传性癌症的某些特征，但遗传模式和发病年龄并不完全一致，可能是家族中外显率基因突变、共同的生活环境等因素导致。
Part.2
遗传性乳腺癌中最常见的是突变基因BRCA1、2，约占遗传性乳腺癌的15%。不同易感基因的突变导致乳腺癌发病风险不同，将这些基因分为高、中、低外显度，包括六种不常见但具有高外显度的基因突变(BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53、RAD51C、CDH1)，四种罕见而有中等外显度的基因突变(CHEK2、ATM、BRIPI、PALB2)，还有一系列低外显度的基因突变。
由于携带突变的基因，让安吉丽娜朱莉患乳腺癌的风险高达87%，这让很多国人惊恐不已。但实际上中国人和欧美国家的情况差别较大，中国乳腺癌病人中，BRCA总突变率约为5.3%，BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前分别为37.9%和36.5%。所以大可不必过分紧张。
Part.3
欧美国家的权威指南确定BRCA基因检测主要考虑因素是确诊乳腺癌时较年轻、有肿瘤家族史及三阴型乳腺癌分子分型的病人。
但不同指南检测建议的细节仍有较大差异，如年龄划分、家族史的定义及原发灶的数量等。但实际上有近一半证实有遗传致病基因突变的乳腺癌病人不符合NCCN遗传性乳腺癌基因检测标准；在挪威，超过60%的明确突变携带者无明确肿瘤家族史。
因此在实际工作中针对哪些人需要进行基因检测还需要结合临床和患者的情况。
对于家族性乳腺癌高风险女性的筛查方法目前以超声、乳腺X线摄影、MRI为主要手段。
采用MRI检查进行监测的策略是潜在获益，每年1次MRI和乳腺X线摄影检查相结合，可为BRCA1突变者的生存增加2年，为BRCA2突变者的生存增加18个月。MRI检查发现乳腺癌更早，可减少晚期乳腺癌病人数量，可能减少辅助化疗的应用，并降低乳腺癌相关死亡率。但MRI筛查可能同时存在更多的假阳性结果和高成本问题。
Part.4
“中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（年版）”对于携带BRCA基因突变的健康人群，特别是有乳腺癌家族史者，目前并不推荐预防性乳腺切除。对于一侧已确诊乳腺癌的BRCA基因突变病人，慎重选择预防性对侧乳腺切除术。但对于计划乳房重建的病人，为保持对称美观，可考虑该手术方式。对于罹患乳腺癌的BRCA突变携带的病人，如恶性程度较高，且激素受体表达阴性，预防性对侧乳腺切除手术也可作为备选的治疗策略。
有很多研究涉及BRCA突变乳腺癌病人的预后，但研究结果不是特别一致。总而言之，BRCA基因突变病人的预后并不一定差，规范治疗与全程管理更为重要。
部分内容来源于已发表的科学论文
在此向原作者表示感谢。
文
毕晓峰
排版
孟娜
图
网络
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